На 29 февруари се отбелязва Световният ден на редките болести. Европейската пациентска платформа EURORDIS стартира тази инициатива през 2008 г. с цел да запознае обществеността с проблема „редки болести“.
Редките болести може най-общо да се дефинират като патологични състояния с ниска заболеваемост и болестност. В страните членки на Европейският съюз едно заболяване се смята за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 граждани.
Около 60 милиона души в цял свят страдат от редки заболявания. За Европа броят им е над 25 милиона души, като много от тях са деца. Според международни проучвания, около 5% от населението на Стария континент е засегнато или ще бъде засегнато в определен момент от редки болести. Само 5% от познатите редки болести са лечими.

Има редки болести, които засягат сърцето. Ето някои от тях:

– Първичният сарком на сърцето е рядко заболяване при възрастни. То се асоциира с лоша прогноза, дължаща се на забавяне при поставянето на диагноза, затруднения в лечението и висок метастазен потенциал.Съвпадението на бременност и първичен сарком на сърцето е изключително рядко явление.

– Аномалията на Ебщайн е много рядка вродена сърдечна малформация, която представлява само 1% от всички вродени сърдечни заболявания. Аномалия на Ебщайн е малформация на трикуспидалната клапа. За първи път открита през 1866 г., аномалията се представя като изместване надолу на трикуспидалната клапа вместо обичайното положение между дясното предсърдие и дясната камера. Родените с аномалия на Ебщайн страдат от недостатъчност на трикуспидалната клапа, която не се затваря правилно. В зависимост от тежестта на малформацията, пациентите, страдащи от аномалия на Ебщайн, могат да страдат от сърдечни аритмии, поради наличието на анормални пътища на проводимост, симптоми на дясна застойна сърдечна недостатъчност, увеличен черен дроб, умора, разширено дясно предсърдие, цианоза. Тъй като често е свързана с междупредсърден дефект, по-високото налягане, дължащо се на трикуспидална недостатъчност, води до приток на бедна на кислород кръв от дясната към лявата страна на сърцето.

– Сърдечна амилоидоза. Амилоидозите са група от заболявания, които засягат множество органи и системи, като сърцето е един от тях. В извънклетъчното пространство се натрупва амилоид – фибриларен неразтворим белтък, който уврежда тъканите и органите. Могат да засегнат също бъбреци, стомашно-чревен тракт, черен дроб, нервна система, кожа. Не всички амилоидози ангажират сърцет. Два вида основно имат сърдечно засягане – транстиретиновата амилоидоза и лековерижната амилоидоза, като втората има по-тежко протичане и по-бързо развитие и трябва спешно да бъде диагностицирана и лекувана. При наследствената транстиретинова амилоидоза сърцето е един от засегнатите органи. Обикновено проявите на сърдечна недостатъчност се разпознават по-трудно, защото в началото доминират симптомите на периферна и автономна невропатия, които до голяма степен инвалидизират болните. Но прогнозата се определя от сърдечното засягане.

– Пулмонална хипертония. Симптомите включват недостиг на въздух и умора, а понякога замаяност и пристъпи на загуба на съзнание. Тези симптоми, могат да се появяват постепенно с времето, което забавя пациентите в търсене на своевременно лечение. При пулмонална хипертония артериите, които пренасят кръвта от сърцето до белите дробове, се стесняват по причини, които не са напълно установени. Сърцето се опитва да изтласка кръв през стеснените артерии, което води до повишено кръвно налягане в белите дробове и уголемяване на сърцето. С времето преумореното сърце се износва, което може да доведе до сърдечна недостатъчност и смърт.

– Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което в различните части на Европа има различна болестност. В България е доста рядко. Клиниката се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Излишното желязо, натрупано в сърцето, може да е причина за аритмия и сърдечна недостатъчност. Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Наблюдават се показатели като висок феритин, високо желязо и трансфериново насищане. Това са достатъчни основания да се подозира хемохроматоза.

Лекарите от УМБАЛ „Света Екатерина“ имат богат опит и разполагат с подходяща апаратура за диагностика и лечение на сърдечносъдови заболявания. Те предлагат индивидуално лечение като вземат предвид специфичните нужди на всеки пациент.
В УМБАЛ „Света Екатерина“ грижата за пациентите не спира със завършването на лечението. Тук се отдава голямо значение на рехабилитацията след операции и процедури. Затова, ако сте със сърдечно съдов проблем, можете да бъдете уверени, че в болница „Света Екатерина“ ще получите качествена грижа от най-добрите специалисти в областта.