Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM) е рядко и потенциално фатално заболяване на сърдечния мускул, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система, и тежко бреме за пациентите и техните семейства.
При нея, протеин, наречен транстиретин, който обикновено циркулира в кръвния поток, се “деформира” и се натрупва в сърцето, нервите и други органи. Когато тези амилоидни отлагания се натрупат в сърцето, стените му могат да станат твърди, правейки лявата камера неспособна да се отпусне правилно и да се напълни с кръв. Често това заболяване остава неразпознаваемо. Това каза в инетрвю за News24sofia. eu кардиологът от УМБАЛ “ Св. Екатерина” доктор Спас Бегов.
ВИДОВЕ ТРАНСТИРЕТИНОВА АМИЛОИДНА КАРДИОМИОПАТИЯ:
Има два вида транстиретинова амилоидна кардиомиопатия ‒ наследствен (hATTR-CM) и див тип (wATTR-CM). “Двата типа транстиретинова амилоидна кардиомиопатия се различават както по начина на протичане, разпространение, така и по диагностициране и лечение. При наследствената форма, която може да се предава в семейства, се наблюдават промени в самия транстиретинов ген, което води до амилоидни отлагания в сърцето, нервите, в бъбреците и други органи. Симптомите могат да започнат още на 30 години, въпреки че повечето се появяват по-късно в живота.
Различните варианти могат да протичат по различен начин и да бъдат засегнати различни органи. За разлика от наследствената транстиретинова амилоидна кардиомиопатия, при дивия тип не се наблюдават мутации в транстиретиновия ген и няма фамилно засягане. Най-често поразява сърцето и може да причини синдром на карпалния тунел, изразяващ се с болка и изтръпване в ръцете и краката”, допълни доктор Бегов.
СИМПТОМИ:
Най-често срещаните симптоми са задух при минимално физическо усилие или в покой, отоци по долните крайници, сърцебиене, усещане за “аритмия” на сърцето, проблеми с мисловната дейност, обърканост и акропарестезия.
ДИАГНОСТИКА:
“При транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия и в частност нейните две форми, симптоматиката дълго време може да остане скрита – т.е неразпознаваема, изразяващо се в имитиране на симптоми на други сърдечни и/или несърдечни заболявания (сърдечна недостатъчност, артериална хипертония, хипертрофична КМП), та дори и да се стигне до погрешно диагностициране. Разбира се наследственият и дивият тип имат и своите така наречени “червени флагове” – red flags, които ни насочват в посока за мислене за това нечесто срещано заболяване – изтръпване на ръцете и краката (наследствената ATTR-CM) и синдром на карпалния тунел (дивия тип ATTR-CM)”, обясни още доктор Спас Бегов.
НАЙ-РУТИННИТЕ И ДОСТЪПНИ В НАШЕ ВРЕМЕ ДИАГНОСТИЧНИ МЕТОДИ НА ИЗСЛЕДВАНЕ СА:
– Електрокардиограма – където най-често се наблюдава несъответствие между дебелината на ЛК и волтажа на QRS-комплекса, пседоинфарктен образ (псевдо-Q зъбец) в над 70% и дори атриовентрикуларен блок до 22%.
– Трансторакална ЕхоКГ – където се оценява структурата и функцията на сърдечния мускул, неговата морфология (поради отлагане на амилоид). Тук се наблюдава задебеляване на ЛК стена и увеличаване на ЛК маса.
След като имаме съмнение и мислим в посока на това заболяване следващата стъпка са образните изследвания на сърцето:
– Ядрено-магнитен резонанс
– Нуклеарно медицинско сканиране на сърцето – сцинтиграфия (златен стандарт при поставяне на диагнозата) и/или РЕТ-скенер.
Разбира се силно препорачителни са изследване на:
– Свободни леки вериги – да се изключи лековерижната амилоидоза, която е хематологично заболяване.
– Тъканна биопсия на засегнатия орган.
– Генетично изследване – за разграничаване на наследствената от придобитата форма на болестта.
Повече за лечението и диагностиката на това заболяване може да прочетете в цялото интервю: https://news24sofia.eu/d-r-spas-begov-pred-news24sofia-eu-cherveni-flagove-nasochvat-kardiolozite-kum-transtiretinovata-amiloidna-kardiomiopatiya/
