Доц. Незабравка Чилингирова: „Липсата на фамилна обремененост не изключва риска от вродена сърдечна малформация“


Липсата на вродени сърдечни малформации в семейството не изключва риска за бебето. При около 70% от жените, чиито деца са с вродена сърдечна малформация, няма данни за фамилна обремененост. Затова пренаталната диагностика има важно значение за откриването на част от сърдечните дефекти още по време на бременността и за планирането на необходимите медицински грижи след раждането.Това обясни доц. д-р Незабравка Чилингирова от УМБАЛ „Св. Екатерина“, специалист по детска кардиология и педиатрия, по време на лекция за бъдещи родители, проведена на 29 септември – Световния ден на сърцето, в СБАЛАГ „Майчин дом“. Темата на срещата беше посветена на грижата за двете сърца – на майката и на развиващото се бебе, като доц. Чилингирова обърна специално внимание на развитието на сърцето още преди раждането, възможностите за диагностициране на вродени сърдечни малформации по време на бременността и факторите, които могат да увеличат риска.

Сърцето е един от първите органи, които се развиват в ембриона. Сърдечната дейност започва още около 5–6 гестационна седмица, когато сърцето все още е в процес на формиране. В България честотата на вродените сърдечни малформации е приблизително 1 на 100 живородени деца. Всяка година у нас се раждат около 700–800 деца със сърдечни проблеми, като приблизително 500 от тях са с вродени сърдечни малформации. Когато при първата фетална морфология бъдат установени тежки структурни дефекти или възникне съмнение за вродена сърдечна малформация, следва по-задълбочена оценка. Кардиологът събира семейна анамнеза и търси данни за вродена сърдечна малформация при родител или друго дете в семейството. Вземат се предвид и фактори като възрастта на майката, диабетът, генетичните и метаболитните заболявания.

Липсата на фамилна обремененост обаче не означава липса на риск. По данните, представени от доц. Чилингирова, при около 70% от жените, чиито деца са с вродена сърдечна малформация, няма данни за фамилна обремененост.
Пренаталната диагностика позволява част от вродените сърдечни малформации да бъдат установени още по време на бременността, но има и дефекти, които могат да останат неоткрити преди раждането. При ранната фетална морфология сърцето все още е много малко и се развива интензивно, поради което невинаги е възможно да бъде поставена точна диагноза. Като пример доц. Чилингирова посочи междупредсърдния дефект. По време на вътреутробното развитие има две нормално съществуващи комуникации на предсърдно и съдово ниво, които трябва да се затворят, когато белият дроб започне да функционира. За патологично състояние се говори, ако те останат отворени след раждането. „При съмнение задължително извършваме и фетална ехокардиография, обикновено между 20-ата и 24-тата гестационна седмица. Когато сърцето е по-добре развито и се визуализира по-ясно, могат да се установят някои вродени сърдечни малформации, които не са били видими при по-ранното изследване. В някои случаи пациентката се проследява повторно и в 28-ата или 32-рата гестационна седмица“, обясни доц. Чилингирова.

Въпреки възможностите на пренаталната диагностика, около половината от случаите на вродени сърдечни малформации се диагностицират през първите седмици след раждането.

При установяване на тежка малформация с родителите се обсъждат възможните изходи от бременността. Ако тя продължи, се определят срокът и мястото на раждане, така че новороденото да получи необходимата медицинска помощ.

Някои по-тежки вродени сърдечни малформации, като неправилното разположение на големите кръвоносни съдове, недоразвитото ляво сърце или стеснението на аортата (коарктация), могат да изискват спешна операция още през първия месец след раждането. Около 45% от пациентите с вродена сърдечна малформация могат да бъдат лекувани хирургично или чрез интервенционална процедура, а при приблизително една трета лечението е необходимо още през първата година.
Около 8% от вродените сърдечни малформации са свързани с първичен генетичен или хромозомен дефект или с определени синдроми. При фамилна обремененост рискът е по-висок. Според представените от доц. Чилингирова данни той може да достигне 18%, когато майката има вродена сърдечна малформация, 8% – когато тя е при бащата, и около 5% – когато в семейството вече има дете с такава малформация.

Сред факторите, които могат да имат значение за развитието на сърцето на бебето, е и тютюнопушенето. Според World Heart Report 2026 майчиното тютюнопушене по време на бременност е свързано с 16% по-висок риск за вродено сърдечно заболяване при детето. Пасивното излагане на тютюнев дим също означава контакт с вредни вещества.
Лекцията на доц. Чилингирова беше част от информационно-образователната кампания „Без компромиси. Без тютюн и никотин при бременност – избор за бъдеще“, в рамките на която за втора поредна година се провеждат срещи на бъдещи майки с медицински специалисти от различни области. Кампанията се реализира от фондация „Български институт за женско здраве“ с подкрепата на „Филип Морис България“.