Наследствени фактори предразполагат към развитието на бъбречноклетъчен карцином


Неоплазмите на бъбрека съставляват 3.3% от всички новооткрити ракови заболявания през 2012 год. В до 95% от случаите хистологично се верифицира бъбречноклетъчен карцином (БКК). Характерна особеност на заболяването е биологичната предиспозиция за съдова инвазия, което в 10-25% включва формирането на туморен тромб в долната празна вена (ДПВ). Най-често описваните симптоми включват болка в лумбалната област, хематурия, астено-адинамия, редукция на тегло или специфични симптоми свързани с венозната оклузия – асцит, едем на долни крайници, хепато-спленомегалия и др. Това разказа пред News24 кардиохирургът от УМБАЛ „ Св. Екатерина“ д-р Тихомир Христов.

Диагностичният план на заболяването включва провеждането на КТ на корем и малък таз, гръден кош, с което се цели локално стадиране на заболяването, определяне на стадия и нивото на тромба, установяване на метастази, уточняване на съдовата анатомия и вариации. Може да се приложи и ЯМР. От критична важност при провеждането на образното изследване е да се посочи нивото на тромбоза на ДПВ, подчерта д-р Христов.

Основното наследствено заболяване, предразполагащо към развитието на бъбречноклетъчен карцином, е болестта на von Hippel-Lindau, която включва мутация на зародишната линия на VHL гена в хромозома 3p25. Засегнатите индивиди са податливи на тумори на множество органни системи, включително кисти и тумори на бъбреците, които се срещат в 25-45% от случаите със средна възраст на начало на 40 години. Други фамилни заболявания, които носят повишен риск за развитието на болестта, включват конституционни хромозомни 3 транслокации, които са описани досега в 8 семейства. Те включват герминативни транслокации между хромозома 3 и хромозоми 1, 2, 4, 6 или 8, които водят до загуба на генетичен материал от хромозома 3.Светлоклетъчният бъбречноклетъчен карцином може да възникне и при пациенти с комплекс от туберкулозна склероза или синдром на Birt-Hogg-Dubé, въпреки че тези синдроми главно предразполагат към бъбречни ангиомиолипоми и хромофорни или онкоцитни хибридни тумори.

Повече може да прочетете в интервюто:
https://www.news24sofia.eu/nasledstvenite-faktori-predrazpolagat-kum-razvitieto-na-bubrechno-tukanen-kartsinom/